חושבים להקים משפחה? מומלץ לבצע בדיקות גנטיות
בדיקות דם גנטיות נועדו על מנת לעזור להורים צעירים שחושבים להקים משפחה, לחפש גנים לא תקינים שעלולים לחולל מחלות מסוימות אצל תינוקם. מרבית המחלות הגנטיות מוגדרות כהפרעות רצסיביות ובמילים אחרות: על שני בני הזוג לקבל תוצאות חיוביות לאי תקינות גנטית על מנת שהילד ירש את המחלה. וגם אז, יש סיכוי של 25% שזה אכן יקרה.
מדוע כדאי לבצע בדיקות גנטיות?
באמצעות נטילת דגימות דם ניתן לבדוק נשאות למגוון רחב של מחלות גנטיות, כאשר לרוב ההמלצה על בדיקות כאלו ואחרות מתבצעת בהתאם למוצאם של האם והאב. את רוב בדיקות הדם האם תבצע ובמידה ותתגלה כנשאית, ייבדק גם דמו של האב. למרות שכל היילודים נולדים בריאים, כן קיים סיכון קטן שיוולד תינוק בעל מום או מחלה. אומנם לא את כל המחלות והמומים ניתן למנוע, אך מכיוון שיש מחלות ומומים תורשתיים, מטרת הבדיקה היא לאתר סיכון יתר, ובמקרה והוא אכן מתקיים, ניתן יהיה לספק לבני הזוג ייעוץ והכוונה.
מתי הזמן להיבדק?
בדיקת דם גנטית מומלץ לבצע כבר שחושבים על הקמת משפחה, אך ניתן גם לבצע אותן בתחילת ההריון במידה וההיריון לא תוכנן מראש. כניסה להריון לאחר ביצוע סקר גנטי יכולה להציע המון שקט נפשי ולהקטין משמעותית את החשש. כאשר שני בני הזוג אינם נשאים של שום מחלה גנטית יש פחות סיבות לדאוג בגללן. לחלופין, אם שני בני הזוג כן נשאים הם יכולים להגיע לשלב ההריון והלידה הרבה יותר מוכנים, ללמוד על הנושא, להכיר את הסיכונים והסיכויים, לשקול את האפשרויות שעומדות לרשותם ולעיתים לבחון את החלופות הקיימות (כמו למשל תרומת זרע, ביצית או אימוץ).
מה החשיבות של בדיקה גנטית?
בדיקות גנטיות יכולות לעזור לבני הזוג, כמו גם לרופא, להגיע להחלטות מושכלות יותר, לבצע בדיקות מתאימות מוקדם ולפעול בהתאם לממצאים. כך למשל אם התינוק שלכם נמצא בסיכון מוגבר לחלות בסיסטיק פיברוזיס הרופא שלכם יכול לבדוק באופן ספציפי אם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר. ישנם סוגים שונים של מחלות גנטיות אך בין הנפוצות ביותר נמצאות: סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס, תסמונת ה-X השביר, תלסמיה, מחלת דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קנוואן, תסמונת בלום, תסמונת אשר ועוד.
מי צריך להיבדק?
הרקע האתני וההיסטוריה המשפחתית של שני בני הזוג היא זו שתקבע אילו בדיקות גנטיות יהיה עליהם לבצע. הסיבה לכך היא שהמחלות מסוימות נוטות להיות שכיחות יותר בקבוצות אתניות מסוימות. כך למשל ליהודי מזרח אירופה יש סיכוי מוגבר לחלות בסיסטיק פיברוזיס וטיי זקס. אנשים ממוצא ים תיכוני יתמודדו עם סיכון מוגבר לתלסמיה ועוד. למרות שישנן מחלות גנטיות רבות נוספות הן לא נבדקות באופן שגרתי מכיוון שהן יותר נדירות או שעדיין לא פותחו הבדיקות המתאימות לאתר אותן.
מה המשמעות של תוצאות הבדיקה?
התוצאות של בדיקות דם גנטיות מספקות לבני הזוג משוב לגבי מידת הסיכון שיעבירו את הגן מחולל המחלה לתינוקם. אם שני בני הזוג אינם נשאים התינוק לא יירש את הגן, גם אם רק אחד מבני הזוג נשא הגן לא יעבור לתינוק. לעומת זאת אם שני בני הזוג נשאים קיים סיכוי של 25% שהתינוק הקטן ירש את הגן ויחלה. יש לקחת בחשבון שבדיקות גנטיות יכולות לספק תמונת מצב כללית, ולכן מומלץ מאוד לאחר ביצוע הבדיקות לבצע מעקב ובדיקות נוספות להתייעץ עם הרופא המטפל ולהבין את הסיכונים הקיימים, כך שגם אם קיים סיכוי ולו הקלוש ביותר שגן לא תקין יועבר לתינוק, לפחות בני הזוג יהיו מוכנים.
